Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, un modelo de Inteligencia Artificial que predice cómo los cambios en el ADN alteran la actividad de los genes en distintos tipos de células. Esta nueva versión permite estudiar efectos que pueden quedar ocultos cuando se analiza el promedio de un tejido completo.
El sistema busca ayudar a identificar qué cambio genético está relacionado con una enfermedad, sobre qué gen actúa y en qué células ocurre ese efecto. Esa información puede orientar la selección de experimentos y la búsqueda de posibles objetivos para desarrollar medicamentos.
La herramienta está disponible mediante la API de AlphaGenome para investigación no comercial. El uso comercial permanece en una prueba privada. Google indicó que el modelo está destinado a investigación y carece de validación o aprobación para diagnóstico y uso clínico.
AlphaGenome 2 analiza el ADN según el tipo de célula
Las células del corazón y las del sistema inmunitario comparten el ADN, pero utilizan sus genes de forma diferente. El modelo recibe una secuencia de 1 millón de letras del ADN junto con el tejido, tipo celular o estado que se quiere estudiar. Esa condición modifica sus cálculos desde las primeras capas.
Para estimar el efecto de una variante, se compara la predicción de la secuencia de referencia con la de la secuencia modificada. La diferencia indica qué actividad molecular podría cambiar. El procedimiento también permite examinar variantes que todavía no se midieron en un experimento.
El equipo entrenó el sistema con datos humanos y de ratón, e incorporó perfiles de 107 millones de células. También evaluó su capacidad para trabajar con conjuntos de datos nuevos que quedaron fuera del entrenamiento, una prueba necesaria para comprobar si las mejoras se extienden a muestras distintas.
Las pruebas muestran avances y límites para investigar enfermedades
En TenK10K, un conjunto de datos de células inmunitarias, AlphaGenome 2 recuperó el 30% de las variantes causales evaluadas, frente al 16% de la versión anterior ajustada con datos celulares. La comparación mantuvo una precisión del 90%, lo que significa que aproximadamente 9 de cada 10 variantes señaladas como causales coincidieron con las referencias de esa evaluación.
La comprobación contrastó los resultados con variantes identificadas mediante análisis estadísticos de datos biológicos. Las cifras describen el rendimiento en esa prueba, cuyo objetivo es priorizar candidatos para investigar. La evidencia de una asociación genética y la demostración experimental de su mecanismo cumplen funciones diferentes.
Para estudiar estados celulares nuevos, los investigadores pueden aportar mediciones de actividad genética de sus propias muestras sin volver a entrenar el modelo. La propuesta amplía el uso de la IA en el análisis de células hacia la predicción de efectos del ADN en condiciones específicas.
Peter Donnelly, director ejecutivo de la empresa de genética Genomics, señaló en su análisis del lanzamiento que el modelo “hace predicciones con confianza solo para una pequeña parte de las variantes que pueden consultarse”. Para seleccionar un objetivo farmacológico, explicó, también se necesita identificar el gen afectado, si su actividad aumenta o disminuye y las células donde actúa.
Genomics prepara una evaluación con sus datos para medir cuánto añade AlphaGenome 2 a la evidencia que ya utiliza, como la proximidad entre una variante y un gen o los efectos de variantes poco frecuentes. También prevé incorporarlo a Mystra, su plataforma de análisis genético.
Fuentes
Google DeepMind — lanzamiento de AlphaGenome 2
Google DeepMind — estudio científico de AlphaGenome 2
